AI ने स्किज़ोफ्रेनिया के पीछे छिपे जीन नेटवर्क का नक्शा तैयार किया

मुख्य बिंदु

• नेचर जेनेटिक्स में प्रकाशित एक अध्ययन ने स्किज़ोफ्रेनिया से जुड़े 766 जीनों की पहचान की, जिनमें 641 किसी भी पिछले आनुवंशिक विश्लेषण में नहीं मिले।
• शोधकर्ताओं ने 102,000 से अधिक लोगों के आनुवंशिक डेटा और मानव मस्तिष्क के छह क्षेत्रों के मस्तिष्क ऊतक का विश्लेषण किया।
• लीबर इंस्टीट्यूट फॉर ब्रेन डेवलपमेंट, बारी विश्वविद्यालय और दुनिया भर के दर्जनों मनोरोग केंद्रों ने इस परियोजना में योगदान दिया।
• विश्व स्वास्थ्य संगठन का अनुमान है कि स्किज़ोफ्रेनिया विश्व स्तर पर लगभग 23 मिलियन लोगों को प्रभावित करता है, या लगभग हर 345 में से एक को।
• निष्कर्ष बताते हैं कि स्किज़ोफ्रेनिया जोखिम जीन अकेले काम नहीं करते बल्कि मस्तिष्क के अंदर एक समन्वित जैविक नेटवर्क बनाते हैं।

स्किज़ोफ्रेनिया का कोई एक कारण नहीं है जिसे आप इंगित कर सकें। कोई भी एक उत्परिवर्तन स्विच नहीं फ्लिप करता। इसके बजाय, सैकड़ों छोटे आनुवंशिक अंतर मस्तिष्क भर में जमा होते हैं, प्रत्येक के साथ जोखिम को थोड़ा अधिक बढ़ाते हैं, जब तक कि बीमारी हावी नहीं हो जाती। इस जटिलता ने इसे आनुवंशिकी में सबसे कठिन पहेलियों में से एक बना दिया है।

अब एक प्रमुख अध्ययन, पहली बार वायर्ड AI द्वारा रिपोर्ट किया गया है, ने वैज्ञानिकों को यह देखने का सबसे स्पष्ट मौका दिया है कि ये टुकड़े कैसे एक साथ फिट होते हैं।

शोधकर्ताओं को वास्तव में क्या मिला?

टीम ने स्किज़ोफ्रेनिया जोखिम से जुड़े 766 जीनों की पहचान की, और उनमें से 641 इस तरह के विश्लेषण में कभी नहीं आए थे। मुख्य बात यह थी कि उन जीनों को एक चेकलिस्ट के रूप में नहीं बल्कि एक नेटवर्क के रूप में माना जाए।

पिछले कार्य ने उन जीनों को खोजा जो गलत तरीके से चालू या बंद थे, एक विधि जिसे ट्रांसक्रिप्टोमिक विश्लेषण कहा जाता है। इस अध्ययन ने आगे जाया। इसने दीर्घ-दूरी नियामक संकेतों का पता लगाया, जिसका मतलब है कि DNA के बड़े हिस्सों में यात्रा करने वाले निर्देश दूर के जीनों को चालू या बंद करते हैं। उन दीर्घ-दूरी संकेतों ने कनेक्शन प्रकट किए जो पहली विधियां बस नहीं देख सकती थीं।

शोधकर्ताओं ने इसे पूरे पड़ोस में रोशनी चालू करने के रूप में वर्णित किया। पहले, वैज्ञानिक मुट्ठी भर रोशनी वाले घर देख सकते थे। अब वे एक पूरे जिले को एक बार में देख सकते हैं।

नेटवर्क दृष्टिकोण कुछ भी क्यों बदलता है?

यह लक्ष्य बदलता है। अगर स्किज़ोफ्रेनिया एक दोषपूर्ण जीन के कारण होता, तो आप एक सुधार की तलाश करते। क्योंकि जोखिम परस्पर क्रिया करने वाले जीनों के एक वेब में फैला होता है, किसी भी उपचार को यह ध्यान में रखना होगा कि एक धागे को खींचने से दूसरे कैसे हिलते हैं।

यह जानना कि कौन से जीन उस वेब के केंद्र में बैठते हैं, और कौन से बस पास में बैठते हैं, शोधकर्ताओं को बताता है कि कोई दवा या चिकित्सा कहां सबसे अधिक अच्छा कर सकती है बिना अन्यत्र अप्रत्याशित दुष्प्रभाव पैदा किए।

अध्ययन 102,000 से अधिक लोगों के आनुवंशिक डेटा पर आधारित था, साथ ही सैकड़ों दाताओं से मस्तिष्क के छह अलग-अलग क्षेत्रों से लिए गए मस्तिष्क ऊतक के नमूनों के साथ। वह स्केल महत्वपूर्ण है। छोटे डेटासेट उन कमजोर संकेतों को मिस करते हैं जो केवल तब दिखाई देते हैं जब आप एक बार में दस हजार लोगों को देखते हैं।

यह रोगियों और परिवारों के लिए क्या मायने रखता है?

इस अध्ययन से कोई नई उपचार सीधे नहीं आती। जो यह प्रदान करता है वह उन उपचारों को डिजाइन करने वाले शोधकर्ताओं के लिए एक बहुत अधिक विस्तृत नक्शा है।

स्किज़ोफ्रेनिया कम करता है कि एक व्यक्ति वास्तविकता को कैसे समझता है। मतिभ्रम और भ्रम सबसे प्रसिद्ध लक्षण हैं, लेकिन बीमारी सामाजिक वापसी, स्मृति समस्याओं, और ध्यान और संगठित सोच के साथ कठिनाइयां भी लाती है। प्रभाव की यह विस्तृत श्रृंखला हमेशा अंदर कुछ जटिल होने का संकेत देती है, और यह शोध इसकी पुष्टि करता है।

पारिवारिक इतिहास होने से आपके व्यक्तिगत जोखिम बढ़ते हैं, लेकिन यह आपके भाग्य का फैसला नहीं करता। स्किज़ोफ्रेनिया वाले करीबी रिश्तेदारों वाले कई लोग कभी इसे विकसित नहीं करते हैं। अन्य बिना किसी पारिवारिक इतिहास के निदान किए जाते हैं। बेहतर आनुवंशिक नक्शे अंततः डॉक्टरों को यह पहचानने में मदद कर सकते हैं कि कौन जल्दी कार्य करने के लिए पर्याप्त है।

सामान्य प्रश्न

क्या इसका मतलब है कि वैज्ञानिकों को स्किज़ोफ्रेनिया का कारण मिल गया है?

नहीं। अध्ययन ने जीन की पहचान की जो जोखिम में योगदान करते हैं, न कि एक एकल कारण। स्किज़ोफ्रेनिया सैकड़ों छोटे आनुवंशिक प्रभावों से उत्पन्न होता दिख रहा है जो एक साथ काम करते हैं, और शोधकर्ता अभी भी यह समझ रहे हैं कि वे कैसे अंतःक्रिया करते हैं।

क्या यह जल्द ही एक नई दवा की ओर ले जाएगा?

तुरंत नहीं। जीन नेटवर्क को मैप करना दवा लक्ष्यों को चुनने से पहले आवश्यक आधार है। वैज्ञानिक अब जानते हैं कि किन जीनों का सबसे करीब से अध्ययन करना है, जो भविष्य की चिकित्सा के रास्ते को छोटा करता है लेकिन उन्हें रातोंरात नहीं बनाता है।

क्या एक आनुवंशिक परीक्षण मुझे बता सकता है कि मुझे स्किज़ोफ्रेनिया विकसित होगा?

वर्तमान आनुवंशिक परीक्षण स्किज़ोफ्रेनिया की विश्वसनीयता से भविष्यवाणी नहीं कर सकते। जोखिम बहुत सारे छोटे रूपों में फैला हुआ है किसी भी एक परीक्षण के लिए एक स्पष्ट उत्तर देने के लिए, हालांकि इस अध्ययन जैसे शोध अंततः भविष्यसूचक उपकरणों को अधिक सटीक बना सकते हैं।